PBL 4. 암 발병 예측을 위한 BRCA1 유전자 변이 검출
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작성자 : 관리자 날짜 : 작성일10-05-27 16:20 조회 : 1,426회본문
1. 제목. 암 발병 예측을 위한 BRCA1 유전자 변이 검출
2. 문제 제기.
BRCA1은 종양억제 유전자로서 breast cancer type 1 susceptibility 단백질을 암호화한다. 이단백질은 RNA 중합효소 II와 결합해서 전사작용, DNA 수선에 관여한다. BRCA1은 오랫동안 유방암 민감 유전자로 알려져 있으며 유방암 환자에게서 이 유전자 상의 많은 변이가 발견된다. 유전변이 대부분이 새로이 생겨난 것으로 그중 발생 빈도가 높은 것은 그중 가장 많은 형이 185delAG 이고 5382insC라는 보고가 있다. 이것을 손쉽게 임상적으로 검출 할 수 있는 방법을 고안하라.
3. 문제 해결에서 중점 사항.
- BRCA1의 단백질과 mRNA 및 genomic DNA 서열을 탐색하라
- BRCA1 유전자 발현 양상을 조사하여 어느 조직에서 발현되는지 알아보라
- BRCA1의 기능은 무엇인가?
- 서양인에게서 많은 돌연변이는 185delAG 이고 5382insC라는 보고가 있다. 이것을 손쉽 검출 할 수 있는 방법을 고안하라